Síndrome de Asperger – Kibbutz 0.9

Versión 2

INTRODUCCIÓN

En 1981, Lorna Wing se hizo eco de las dudas acerca de la validez teórica y clínica de dicha entidad nosológica, al describir el conjunto de síntomas a los que dio el nombre del psiquiatra austríaco Hans Asperger basándose en la semejanza entre los casos por él expuestos y los evaluados por ella misma, dudas que aún hoy continúan.

Recuadro 19-1. Cuestiones relativas al diagnostico del síndrome de Asperger

Mientras Leo Kanner publicaba en 1943 sus observaciones sobre un grupo de niños con estereotipias, problemas de comunicación y relación social; en 1944, Hans Asperger divulgaba su trabajo con un grupo semejante de niños pero que presentaban un mejor funcionamiento lingüístico e intelectivo.

Lorna Wing, en 1981, comparaba los datos clínicos recogidos por Asperger con sus propias observaciones: se detectaban alteraciones en la comunicación verbal y no verbal, junto a problemas en la interacción social, conductas estereotipadas y resistencia al cambio, así como cierta habilidad o interés especialmente desarrollado, aunque algunos podían presentar dificultades en tareas aritméticas, en la escritura o en la lectura. Destacaba asimismo la elevada frecuencia de alteraciones en la coordinación motora. Dicha característica se incorporaba como entidad nosológica en el DSM-4 (APA, 1994) y en la CIE-10 (OMS, 1992), aunque no sin resistencia. En la CIE-10 se califica como «trastorno de validez nosológica dudosa». De hecho, ya Wing apreciaba las dificultades para una delimitación del síndrome de Asperger al establecer como criterio diferenciador frente al autismo la ausencia de un retraso clínicamente significativo en el lenguaje, en el desarrollo cognitivo o en las habilidades de autoayuda, el comportamiento adaptativo o la curiosidad del individuo ante el ambiente que lo rodea.

Según Uta Frith (2004), las evidencias encontradas hasta el momento (comportamentales, neurofisiológicas, etc.) sugieren que se trata de una variante del autismo en individuos de alto funcionamiento y no de un trastorno diferente. Propone una categoría global denominada «trastornos del espectro autista» con dos criterios principales DSM-5 (APA, 2013):
– Déficits persistentes en la comunicación y la interacción social.
– Conductas repetitivas e intereses estereotipados.
No introduce los retrasos en el lenguaje por no representar una característica definitoria única y universal de los trastornos de este espectro. Se incrementa así la validez y fiabilidad de esta categoría diagnóstica y su capacidad de representar diversas manifestaciones clínicas individuales, junto con sus variaciones evolutivas, situacionales o de gravedad.

Si bien el DSM-5 continua sin proponer hipótesis etiológicas, tampoco los datos ofrecidos por los análisis post mortem, la neuroimagen o los protocolos neuropsicológicos proporcionan un perfil claro y específico de los procesos cerebrales implicados que caractericen al síndrome de Asperger frente al autismo.

Clásicamente, se ha considerado un trastorno generalizado del desarrollo que se caracterizaría por una alteración cualitativa de la interacción social, así como por patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, en ausencia de un retraso clínicamente significativo del lenguaje, intelectivo o de las habilidades de autoayuda, las conductas adaptativas y la curiosidad propia de la edad (DSM-4-TR; APA, 2002). Actualmente, este síndrome ha adquirido difusión en la literatura, el cine o la TV.

La literatura científica incide en la importancia de la delimitación conceptual del síndrome de Asperger, en especial frente al autismo de alto funcionamiento (aún sin criterios consensuados), el trastorno semántico-pragmático o el de aprendizaje no verbal, así como a otras alteraciones con las que presenta alta comorbilildad, como el TDAH, el negativista desafiante e incluso los problemas afectivos.

Recuadro 19-2. Teorías neurocognitivas y síndrome de Asperger

En cuanto a alteraciones anatómicas, se ha observado un mayor Mayor volumen de la sustancia gris y blanca (sobre todo frontal), así como un menor volumen en la amígdala, el hipocampo, el núcleo caudado y el cerebelo. El metaanálisis de Yu et al. (2011) sobre las investigaciones con resonancia magnética en cerebros de personas con autismo y con síndrome de Asperger para apreciar similitudes y diferencias entre ellos, concluye que en ambos trastornos (autismo y síndrome de Asperger) se detecta un volumen mayor de sustancia gris en regiones ventrales del lóbulo temporal izquierdo, pero que difieren en la distribución de las alteraciones halladas, ya que en el caso del autismo se observa una distribución hemisférica más bilateralizada. Unos años antes, el mismo grupo había comunicado una distribución también diferente de las anomalías en la sustancia blanca. En el caso de los déficits funcionales se ha detectado hipometabolismo en las zonas asociadas al «cerebro social»: corteza medial y orbitofrontal y corteza cingulada, circunvolución frontal inferior y temporal superior, unión temporoparietal, circunvolución fusiforme y amígdala (Baron-Cohen, 2010).

En la actualidad, los datos apuntarían a una pluralidad de factores como responsables del autismo. De esta manera, y a tenor de los resultados, se han propuesto diversas teorías neurocognitivas para explicar el síndrome de Asperger. Cada una de las teorías se centra en aspectos específicos del trastorno, sin que una sola pueda dar cuenta de la globalidad de los síntomas observados, por lo que hay que considerarlas de manera complementaria más que excluyente. Las que cuentan con mayor respaldo serían la del déficit en la adquisición de una teoría de la mente o déficit en la mentalización, la de la disfunción ejecutiva y la de la coherencia central débil. Barón-Cohen (2010) añade una cuarta teoría que pretende abarcar la globalidad de los síntomas y las evidencias empíricas hasta el momento, denominada teoría de la «empatía sistematización», que hace referencia a la divergencia entre dos dimensiones de estilo cognitivo:

La empática. Deficitaria en el síndrome de Asperger.
La de sistematización. Entendida como la búsqueda de las reglas que rigen los sistemas de cualquier tipo (mecánicos, numéricos, motores, de colección, etc.), para predecir su funcionamiento.

Esta teoría abarcaría la propuesta del autor de la concepción del cerebro masculino extremo, a partir de las diferencias de género en estas dimensiones: las mujeres puntuarían mejor en tareas que miden la empatía, mientras que los hombres lo harían en las que implican sistematizar, siendo esta ventaja extrema en las personas con síndrome de Asperger. Baron-Cohen recoge una quinta teoría: la magnocelular, focalizada en una disfunción visual, en concreto de las vías maqnocelulares que procesan el movimiento. Hasta el momento cada una de estas teorías se centra en aspectos específicos del trastorno, sin que una sola pueda dar cuenta de la globalidad dé los síntomas observados.

En contraste con otros TEA, las personas con síndrome de Asperger pueden desear interactuar socialmente, tener amigos, pareja, etc. Sin embargo, las dificultades a la hora de relacionarse son evidentes. ¿Es una forma extrema de egocentrismo cognitivo, no deliberado, que da lugar a una ausencia de consideración hacia los otros? ¿Se trata de una falta de empatía, de sintonía emocional hacia los demás; un déficit en el reconocimiento de emociones sociales, o una dificultad para integrar los aspectos cognitivos y afectivos de los estados mentales? Frith, 2004.

En mi opinión, es evidente que las personas con Asperger tienen dificultades con el tema de la empatía (como que no tienen de eso, y las probabilidades de que se conviertan en grandes hijos e hijas de puta son muy elevadas, por otro lado, esa falta de empatía puede suponer una importante ventaja competitiva en la sociedad actual, sobre todo si se comporta como un hijo de puta. Entre eso, y que la mayoría de las personas apenas utilizan el sistema 2 para razonar es comprensible que las personas con Asperger que no consiguen cierto nivel de estatus lo pasen mal. Solución? Mucha psicoeducación, reforma integral del sistema educativo poniendo en valor materias como la filosofía (enseñar a razonar), e introducir de verdad la psicoeducación desde educación infantil a la universidad (ladrillos para construir el razonamiento).

Se ha postulado que las dificultades en la interacción social y en la comunicación observadas en los TEA son secundarias a anormalidades en las estructuras límbicas o en sus conexiones. El «cerebro socia» incluiría zonas frontales (la corteza cingulada y la orbitofrontal contribuirán al desarrollo de la autoconciencia y de la capacidad de entender las intenciones de los otros), zonas temporales y sus conexiones (la amígdala, la ínsula y el hipocampo tendrán un importante papel en la memoria emocional, que incluye el procesamiento afectivo de claves visuales o la percepción de caras) Pugliese et al., 2009). Los patrones anormales de crecimiento neuronal en períodos críticos sugerirían un compromiso de la integridad de la materia blanca en estos sistemas cerebrales asociados a la cognición social, con lo que se produciría un proceso de crecimiento excesivo seguido de un enlentecimiento en la maduración posterior. Este proceso se relacionaría con una conectividad defectuosa de la sustancia blanca y una pérdida acelerada de tejido cerebral con el envejecimiento (Townsend y Westerfield, 2010).

En el caso concreto de la Amígdala, se ha observado en personas con daño bilateral presentan dificultades para el reconocimiento de las expresiones emocionales, sean éstas faciales o verbales (prosódicas), y en especial si son emociones negativas y de carácter social más que básicas, así como dificultades para establecer juicios sociales en general. En la actualidad se han incrementado los datos a favor del papel de la amígdala en las dificultades de procesamiento de la información social y emocional. En estudios estudios post mortem en individuos diagnosticados TEA se ha observado una disminución de la densidad y un tamaño menor de las células de esta estructura. La neuroimagen estructural revela anormalidades en el tamaño o en el volumen amigdalino, si bien, se ha constatado tanto un incremento como un decremento y no específico de la amígdala, sino aplicable también al hipocampo.

La neuroimagen funcional ha mostrado una menor activación de la amígdala ante tareas tradicionalmente asociadas a la teoría de la mente o de mentalización: atribución de estados mentales epistémicos (de carácter general acerca de conocimientos, creencias, etc.), atribución de intenciones (ej. si un acto ha sido intencionado o accidental) y atribución de estados mentales emocionales o afectivos (deseo, miedo, enfado), bien con material verbal en forma de historias, bien con material visual.

Más allá de la amígdala y su papel en la cognición social y de nuevo en relación con las anormalidades en la sustancia blanca en la etiopatogenia del síndrome de Asperger, se ha observado diferencias respecto a controles sanos en las proyecciones hacia el lóbulo temporal anterior y la corteza orbitofrontal en ambos hemisferios, especialmente marcadas en las fibras del cíngulo derecho, con un menor metabolismo de éstas. La corteza cingulada forma parte de la red que participa en los procesos que median la empatía, el comportamiento social o la percepción del dolor (Pugliese et al.. 2009).

Recuadro 19-4. Perfil neuropsicológico del Síndrome de Asperger

Los datos son inconsistentes y contradictorios. Igualmente, el uso de baterías y protocolos neuropsicológicos tampoco ha conseguido delimitar un perfil que permita diferenciar este síndrome de otros tipos de TEA, en particular del autismo de alto funcionamiento.

Miller y Ozonoff (2000) observaron diferencias significativas en el CI y en habilidades visoespaciales a favor del síndrome de Asperger, pero en el momento en que se eliminaron estadísticamente las diferencias atribuidas al CI, desaparecieron las detectadas en habilidades visoespaciales. Estos autores consideran que el nivel cognitivo global y las habilidades verbales generales superiores es lo que podría diferenciar este síndrome de los restantes cuadros del TEA.

Se han encontrado datos de déficits motores finos (bajo rendimiento en tareas manipulativas), hasta el punto de que el desarrollo psicomotor pudiera considerarse una característica crítica en el diagnóstico diferencial del síndrome frente a los demás TEA (Bade-White et al.. 2009).

Se ha hablado mucho de las alteraciones disejecutivas. Se han observado en individuos con síndrome de Asperger dificultades para inhibir respuestas automáticas que parecen relacionadas con las estereotipias, la restricción de intereses o la inflexibilidad conductual, así como dificultades en el inicio y el control de la acción. Estos déficits estarían mediados por alteraciones en los circuitos frontobasales y frontoestriados, sin olvidar el papel del cerebelo (tanto en aspectos del control cognitivo como en las conductas estereotipadas y los intereses restringidos) o las alteraciones en los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgico y opiodes en sus relaciones con los ganglios basales (Solomon et al, 2008).

RESUMEN

Juicio clínico: síndrome de Asperger.

Hallazgos en la exploración: Desarrollo disarmónico con capacidades cognitivas dentro de la normalidad o por encima de la normalidad (habilidades mnésicas o caudal léxico) y cognición social y habilidades lingüísticas pragmáticas deficitarias; escasa interacción con los otros y reciprocidad emocional, intereses estereotipados, inflexibilidad cognitiva y baja tolerancia a la frustración.

Los datos ofrecidos por los análisis post mortem, la neuroimagen o los protocolos neuropsicológicos no han conseguido proporcionar un perfil claro y específico de los procesos cerebrales implicados que caractericen al síndrome de Asperger frente al autismo.

Datos de neuroimagen:
- Morfológicos: mayor volumen de sustancia gris y blanca, en especial frontal, y menor volumen de la amígdala, el hipocampo, el caudado y el cerebelo.
- Funcionales: hipometabolismo en las áreas asociadas al «cerebro social»; importancia de la relación entre la amígdala y la teoría de la mente.

Las teorías neurocognitivas actuales sobre el síndrome de Asperger se centran en aspectos específicos que no permiten explicar la globalidad de los síntomas observados, de forma que pueden ser compatibles entre sí.

Intervención neuropsicológica en atención temprana:

Con el niño: partir de requisitos de la comunicación y de la interacción social (ej. la atención conjunta o el contacto ocular) y potenciar el desarrollo de la cognición social a través de actividades mentalistas relativas a la interpretación de intenciones y emociones ajenas.
Con la familia: psicoeducación (sobre las características del trastorno y el manejo de contingencias).
En la escuela: psicoeducación con maestras y compañeros; estructuración del ambiente.