Neurofibromatosis de tipo I
La neurofibromatosis de tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen, es una alteración genética que sigue un patrón de herencia autosómico dominante vinculada al cromosoma 17 ( la neurofibromatosis de tipo II la lo estaría al cromosoma 22). Tiene una prevalencia aproximada de 1 persona de cada 3000.
La mitad de los afectados la heredan de alguno de sus padres, mientras que la otra mitad es producto de una mutación espontánea. Su curso es crónico.